Xia-Gibbs-Syndrom

Das Xia-Gibbs-Syndrom wird durch eine sehr seltene Genmutation verursacht und geht mit Entwicklungsdefiziten in den Bereichen Motorik, Sprache und Kognition, mit neurologischen (v. a. Hypotonie und Ataxie) und respiratorischen Auffälligkeiten (v. a. Schlafapnoe) sowie mit milden, unspezifischen Dysmorphien einher [1]. Angeregt durch ein in der Sprechstunde der Klinik für Phoniatrie und Pädaudiologie der Medizinischen Hochschule Hannover vorgestelltes Kind, bei dem der komplett ausgebliebene expressive Spracherwerb bei guten rezeptiven Fähigkeiten im Vordergrund der Symptomatik stand, wird im Folgenden über dieses seltene Syndrom berichtet.

• Literatur

• 1 Chander V, Wangler M, Gibbs R, Murdock D. Xia-Gibbs Syndrome. Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM. et al. GeneReviews(^®) [Internet]. Seattle: University of Washington; 1993. DOI: NBK575793
• 2 INSERM US14. Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=DE und https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search_Simple.php?lng=EN&LnkId=23042&Typ=Pat&fdp=y&from=rightMenu. (Stand: 01.11.2022)
• 3 García-Acero M, Acosta J. Whole-exome sequencing identifies a de novo AHDC1 mutation in a colombian patient with xia-gibbs syndrome. Mol Syndromol 2017; 8: 308-312
• 4 Khayat MM, Li H, Chander V. et al. Phenotypic and protein localization heterogeneity associated with AHDC1 pathogenic protein-truncating alleles in xia-gibbs syndrome. Hum Mutat 2021; 42: 577-591
• 5 Murdock DR, Jiang Y, Wangler M. et al. Xia-gibbs syndrome in adulthood: A case report with insight into the natural history of the condition. Cold Spring Harb Mol Case Stud 2019; 5: a003608